Биосинтез Менаджиев А.С. Л2-181А

Формат документа: docx
Размер документа: 0.02 Мб




Прямая ссылка будет доступна
примерно через: 45 сек.



  • Сообщить о нарушении / Abuse
    Все документы на сайте взяты из открытых источников, которые размещаются пользователями. Приносим свои глубочайшие извинения, если Ваш документ был опубликован без Вашего на то согласия.


Самостоятельная работа
студента Л2-181А группы медицинского факультета
Менаджиева Алима СаидовичаЗанятие 8. (II). Регуляция биосинтеза белков. Hаследственная патология.
1. Пеpечислите основные стpуктуpные элементы опеpона, коротко охарактеризуйте их функции.
1) Промотор - явялется местом начала транскрипции. Это участом молекулы ДНК с которым связывается РНК-полимераза_2)_Модуляторы - участки транскриптона отвечающие за активность работы определенных генов
_3)Структурные гены которые представлены и интронами (некодирующими последовательностями) и экзонами (кодирующими последовательностями
4)Терминатор - конечный участок оперона. Место завершения транскрипции
2. Какова функциональная pоль белка-pепpессоpа? Как он ее осуществляет?
Это регуляторный  HYPERLINK "http://medbiol.ru/medbiol/new/new000014.htm" белок , связывается в  HYPERLINK "http://medbiol.ru/medbiol/slov_sverd/00012abe.htm" ДНК  с последовательностью  HYPERLINK "http://medbiol.ru/medbiol/slov_sverd/00026328.htm" оператора и блокирует  HYPERLINK "http://medbiol.ru/medbiol/transcription/0000d90a.htm" транскрипцию прилежащих  HYPERLINK "http://medbiol.ru/medbiol/mutation/00077eb5.htm" генов.
3. Оперон работает по принципу индукции. Укажите функциональное состояние белка-репрессора:
при наличии низкомолекулярного индуктора Уменьшает сродство к оперону
при отсутствии низкомолекулярного индуктора Связывается с оператором
4. Что такое САР-сайт индуцибельных оперонов? Каково его функциональное значение?
САР представляет собой димер из идентичных полипептидных цепей. Связывание комплекса САР-сАМР со специфической последовательностью в начале промотора приводит к усилению транскрипции оперона,он усиливает сродство этого фермента к промотору. Является положительным сигналом при регуляции экспрессии и других оперонов
5. Перечислите известные вам типы мутаций, охарактеризуйте изменения, происходящие при них в ДНК и в структуре белка.
1) Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена
2) Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
3) Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую 4) Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.
5) Соматические – мутации в соматических. При половом размножении по наследству не передаются.
6. В чем заключаются молекулярные изменения гемоглобина А при серповидноклеточной анемии?  
У человека, с  HYPERLINK "https://www.chem21.info/info/97282" серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не  HYPERLINK "https://www.chem21.info/info/957" глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения 
7. Укажите причины и разновидности талассемий.
Угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина, повреждение мембраны эритроцитов и их разрушение
aльфа- талассемию с подавлением синтеза альфа-цепей HbAбета- с подавлением синтеза бета-цепей HbAгамма- с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина
сигма-с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина
8. В чем положительный эффект гемоглобинопатий для человеческой популяции?
ГетерозиготныеHbАS-эритроциты, содержащие плазмодий, приобретая серповидную форму, активно фагоцитируются макрофагами, и, таким образом, цикл развития плазмодия прерывается. При этом заболевание (малярия) протекает в более легкой форме и не сопровождается летальными исходами. Это создает преимущество для носителейHbSпо сравнению с остальной популяцией, эритроциты которой содержат только нормальныйHbА.
9. Заполните таблицу "Наследственные ферментопатии".
Заболевание Дефицит фермента Основной симптомокомплексБолезнь ГиркеГлюкозо-6-фосфат На 3-4 месяце жизни –гипогликемия и лактатацидоз, вялость, бессонница, мышечные подергивания, «куколное « лицо, тонкие конечности, низкорослость позднее половое созревание, образование ксантом(жировых новообразований)
Галактоземиягалактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы Повышение концентрации галактозо-1-фосфата в тканях, крови и моче, печеночная недостаточность, умственная отсталость, катаракта
Недостаточность Г6ФД глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа Острая гемолитическая анемия , желтуха
Фенил-кетонурияфенилаланин-4-гидроксилазу Нарушение психомоторного развития, мышечная дистония, вялость, гипервозбудимость, судороги
Алкаптонурияоксидаза гомогентизино-вой кислоты Ацидурия, артропатия, охроноз, пигментация тканей, серо-коричневая пигментация на лице и шее, моча темно-бурого цвета, пиелонефрит, крепитация, сгибательные контрактуры, артралгии
Болезнь Тея-Саксагексозаминидаза АПоражение ЦНС, гипотония, децеребрационная ригидность, снижение слуха,зрения
X